Ece'nin Küçük Hayalleri Kitabı

SMA konusunda doğru farkındalık yaratmak ve nadir hastalıklar konusuna dikkat çekmek için hazırladığımız bu kitapta, SMA hastası minik Ece’nin iç dünyasına şahitlik etmekle kalmayıp; tedavilere erişilebilirliğin önemini de iliklerinize kadar hissedeceksiniz. Türkiye’de 40 kişiden birisi bu hastalığın taşıyıcısıdır ve henüz ülkemizde evlilik öncesi testler yapılmamakta; öte yandan hemen her gün 1 SMA hastası dünyaya gelmektedir. Hastalık konusunda yeterli düzeyde bilgi verilmemekte ve teşhisi alan aileler büyük bir travmayla başbaşa kalmaktadır.

Bu kitap aracılığıyla, hastalıkla tanışan ailelerin travma sürecini bir nebze olsun daha kolay aşmalarına destek olmayı hedefliyor; SMA hastaları ve hasta yakınlarına kitabımızı ücretsiz sunuyoruz.

SMA hastalığı hakkında güncel gelişmelerden haberdar olmak ister misiniz?

Ecelere Umut Ol Platformu Nedir?

SMA hastası Ece Boyacıoğlu’ndan yola çıkarak tüm SMA hastalarına umut olmayı hedefleyen sosyal girişim hareketidir. 2017 yılından beri bu alanda farkındalık çalışmaları yürütmektedir. SMA hastalarına ve topluma en güncel bilgileri ve uluslararası gelişmeleri ulaştırmayı misyon edinmiştir.

SMA Nedir?

Omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin aşırı ölümü sonucu kişinin hareket etme, konuşma, yutma ve hatta nefes alma kabiliyetlerini elinden alarak tüm bu faaliyetleri imkansız hale getiren hastalık.

Genetik kökenli ve nadir bir kas hastalığı olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı 10.000’de 1.

Ülkemizde sık görülen akraba evliliklerinden ötürü bu oran 6,000’de 1 mertebesinde. 40 kişiden birisi hastalığın taşıyıcısı. Taşıyıcı bir anne ve taşıyıcı bir babadan meydana gelecek her bir gebelikte SMA hastası bebek doğma ihtimali %25’tir.

SMA hastalığının tedavisine yönelik, FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Enstitüsü) onaylı 2 farklı ilaç tedavisi ve 1 gen terapisi bulunmaktadır. Bu tedavilerden ilki Türkiye’de SGK kapsamına alınmıştır. Öte yandan, gen tedavisi ve oral yolla alınan SMA ilacı ise henüz SGK kapsamında değildir.

01
🟠 Tip 0:
Gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir. Yeni doğan bebekte ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir.
02
🟠 Tip 1:
Hastalığın en ağır seyreden formudur. Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak bilinir. Başı tutamama, desteksiz oturamama, nefes almada ve yutmada zorluklarla kendisini gösterir. Genellikle bu semptomlar, doğumdan sonra ilk 6 ayda ortaya çıkar. SMA hastalarının %60’ı bu gruba mensuptur. Tedavi edilmezse, bebeklerin erken yaşta ölümüne sebep olur.
03
🟠 Tip 2:
6- 18 ay arasında ortaya çıkar. Genellikle yürümede gecikme, çömelir pozisyondan ayağa kalkmada zorluk, yatar pozisyondan kalkma pozisyonuna geçmede zorluk ve elde titreme ile kendini gösterir. Tip 2 hastalar, herhangi bir tedavi almadıkları sürece hayat boyu yürüyemezler ve tekerlekli sandalye kullanıcısı olurlar.
04
🟠 Tip 3:
1 yaşından sonra ortaya çıkar ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir. Hastaların tamamı başlangıçta yürür ancak büyüdükçe hareket kabiliyetlerini kaybeder. Zamanla düşmeler artar, merdiven çıkmak zorlaşır. Genellikle okul çağında, çocuğun fiziksel aktivitelerde akranlarından geri kalmasıyla fark edilir.
05
🟠 Tip 4:
Hastalığın yetişkinlerde görülen formudur. Yavaş seyirlidir ve en nadir tipidir.

Ece Hakkında

Ece Boyacıoğlu’nun durumu, yürümesinin gecikmesiyle fark edilmiş ve ailesinin yakın bir nörolog arkadaşı sayesinde SMA tanısını almıştır. 16 aylıkken teşhisi konmuştur.
İlk ilacını 2,5 yaşında, binlerce güzel insanın destek verdiği “Ece’ye Umut Ol” bağış kampanyası sayesinde alan Ece Boyacıoğlu, bu sayede büyük gelişme göstermiştir.
Yeni gelecek tedavilerle birlikte umutlu yarınlara göz kırpan Ece, Ece’nin Küçük Hayalleri kitabı aracılığıyla SMA hastası bir çocuğun iç dünyasını yansıtmakla kalmayıp, tedavilere erişilebilirliğin önemini de iliklerimize kadar hissettirmektedir. Eğitim hayatına ana sınıfında devam eden Ece Boyacıoğlu, her gün fizik tedaviye gitmektedir. Resim yapmayı, şarkı söylemeyi, doğayı ve tüm canlıları sever.

Sayfa içeriği kopyalanamaz!

ecelere umut ol

SMA hastalığı hakkında güncel gelişmelerden haberdar olmak ister misiniz?

Başarıyla abone oldunuz.

İsteğinizi göndermeye çalışırken bir hata oluştu. Lütfen tekrar deneyin.

Ecelere Umut Ol will use the information you provide on this form to be in touch with you and to provide updates and marketing.